World

Kasus Sindrom Berusia 1.000 Tahun Menyebabkan Testis Kecil Ditemukan di Portugal


Kasus klinis tertua Sindrom Klinefelter telah terdeteksi pada kerangka Portugis berusia 1.000 tahun. Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik tetapi non-keturunan super langka yang memberi pria kromosom X ekstra (juga disebut sindrom “47,XXY”). Kondisi genetik ditemukan pada kerangka abad ke-11 yang ditemukan di timur laut Portugal.

Tengkorak pria Portugis abad ke-11 M yang menderita sindrom Klinefelter.  (Lancet)

Tengkorak pria Portugis abad ke-11 M yang menderita sindrom Klinefelter. ( Lancet )

Sindrom Klinefelter: Kondisi dan Gejala

Efek utama dari Sindrom Klinefelter adalah infertilitas, sedikit atau tidak ada produksi sperma, dan testis yang kecil dan disfungsional. Hal ini dilaporkan terjadi pada setiap 1.000 kelahiran laki-laki genetik hidup dan dapat berdampak buruk pada keterampilan motorik dan perkembangan mental.

Sampai sekarang, satu-satunya faktor risiko yang dapat dikenali terlihat pada ibu yang memiliki anak setelah usia 40 tahun. Kondisi ini baru pertama kali dipahami dan didiagnosis pada tahun 1942, oleh ahli endokrinologi Harry Klinefelter.

Dari sekelompok kecil individu yang dipelajari dengan Sindrom Klinefelter, para peneliti telah menemukan bahwa umur rata-rata seseorang dengan kondisi ini berkurang 2,1 tahun. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan dengan pengobatan modern, tetapi dapat diobati, terutama dengan terapi penggantian testosteron.

Prevalensi dalam populasi diyakini 0,1-0,2%, dan kebanyakan orang tidak memiliki kondisi yang cukup parah untuk didiagnosis. Lebih banyak data dan temuan tersebut telah dieksplorasi dalam sebuah studi oleh para ilmuwan internasional yang diterbitkan di Lancet .

Mereka dengan sindrom Klinefelter yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati dapat mengembangkan masalah autoimun dewasa seperti rheumatoid arthritis, kanker payudara, dan masalah sumsum tulang dan kelenjar getah bening. Tulang yang lemah, kesehatan mental yang buruk, dan penyakit paru-paru juga merupakan kondisi yang mungkin disebabkan oleh penyakit ini.

“Biasanya, orang dengan sindrom Klinefelter tinggi, memiliki pinggul lebar, rambut tubuh jarang, testis kecil, dan ginekomastia; mereka mungkin memiliki prognatisme mandibula. Obesitas, toleransi glukosa rendah, dan diabetes diamati, serta osteoporosis karena kekurangan androgen,” tulis penulis penelitian yang dipimpin oleh Dr João Teixeira.

Gigi pria Portugis dari abad ke-11 M, yang menderita sindrom Klinefelter, lebih panjang dari rata-rata, dan dia memiliki kondisi gusi yang melemahkan.  (Lancet)

Gigi pria Portugis dari abad ke-11 M, yang menderita sindrom Klinefelter, lebih panjang dari rata-rata, dan dia memiliki kondisi gusi yang melemahkan. ( Lancet )

Studi dan Kerangka yang Ditemukan

Dr. Teixeira adalah rekan ARC Discovery Early Career Researcher Award (DECRA) di The Australian National University (ANU), dan di bawah pengawasannya, tim ahli genetika, statistik, arkeologi, dan antropologis, mampu mengkonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter. Mereka dibantu oleh para peneliti dari Universitas Coimbra di Portugal, yang membantu proses penanggalan radiokarbon awal.

Penemuan ini dilakukan oleh para arkeolog saat menggali di pekuburan Torre Velha di timur laut Portugal, yang sejauh ini telah mengungkapkan 59 kuburan.

Tengkorak itu menampilkan gejala sindrom seperti gigi yang lebih besar dari rata-rata, dan kondisi gusi yang melemahkan yang telah mengambil alih jaringan lunak di mulutnya.

Dia ditemukan di sebuah makam individu berbentuk oval, tanpa penutup atau barang pemakaman, dimakamkan dalam posisi terlentang, dengan tangan disilangkan di dada. Makam itu disejajarkan dengan orientasi barat-timur khas penguburan Kristen.

Associate Professor Bastien Llamas, Kepala Antropologi Molekuler di Australian Centre for Ancient DNA, mengatakan, “Dalam beberapa tahun terakhir, DNA purba membantu menulis ulang sejarah populasi manusia di seluruh dunia. Studi kami menunjukkan itu sekarang menjadi sumber yang berharga untuk penelitian biomedis dan bidang kedokteran evolusioner yang sedang berkembang.”

Ini setelah Dr. Texeira berpendapat bahwa aDNA selalu membutuhkan pendekatan yang hati-hati, karena “DNA dari sisa-sisa osteologis seringkali langka, terdegradasi, terfragmentasi, dan tidak cocok untuk analisis…”

ADNA diekstraksi oleh Xavier Roca-Rada, seorang mahasiswa pascasarjana di University of Adelaide, yang menyatakan, “analisis genetik dilakukan untuk memetakan secara komputasi fragmen DNA yang terdegradasi dari kromosom X dan Y ke referensi genom manusia.”

Jelaslah bahwa DNA purba berguna untuk menetapkan catatan sejarah, kombinasi garis bukti yang berbeda di berbagai disiplin ilmu, dan frekuensi kondisi kesehatan yang berbeda sepanjang waktu dapat dianalisis dengan metode seperti ini. Bahkan, ke depan, metode ini dapat digunakan untuk meningkatkan studi kelainan kromosom pada spesimen arkeologi, termasuk yang memiliki sindrom Down.

Gambar atas: Pemakaman pria Portugis abad ke-11 yang didiagnosis dengan kasus sindrom Klinefelter paling awal yang pernah ditemukan sejauh ini. Sumber: Lancet

Oleh Sahir Pandey

Referensi

Pembebas, S. 2022. Kasus klinis tertua dari kondisi genetik yang membuat pria dengan testis lebih kecil telah ditemukan di sisa-sisa kerangka seorang pria yang meninggal 1.000 tahun yang lalu di Portugal . Tersedia di:

Artikel ini pertama kali tayang di situs www.ancient-origins.net

Related Articles

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *

Back to top button