World

Di dalam keluarga begitu inbrida kondisi langka mereka berubah menjadi BIRU & coklat darah setelah beberapa generasi inses

[ad_1]

KELUARGA dengan kondisi genetik langka yang aneh yang mengubah warna kulit mereka menjadi biru mewariskannya selama berabad-abad karena inses dari generasi ke generasi.

Keluarga Fugate dari Troublesome Creek, Kentucky, tinggal di komunitas pedesaan yang terisolasi, yang menyebabkan perkawinan antar kerabat secara teratur.

Anggota keluarga Fugate dari Kentucky memiliki kondisi ini selama berabad-abad

8

Anggota keluarga Fugate dari Kentucky memiliki kondisi ini selama berabad-abad
Gen resesif untuk kulit biru diturunkan dari generasi ke generasi

8

Gen resesif untuk kulit biru diturunkan dari generasi ke generasiKredit: Pertunjukan Kedokteran Lost Creek
Methemoglobinemia adalah kondisi langka yang membuat kulit menjadi biru

8

Methemoglobinemia adalah kondisi langka yang membuat kulit menjadi biru

Dalam satu kasus yang mengocok perut, salah satu pria Fugate menikahi bibinya sendiri.

Kisah mereka dimulai pada tahun 1820 ketika Martin Fugate dan istrinya Elizabeth Smart pertama kali menetap di daerah terpencil Appalachia, yang sekarang berada di Perry County, Kentucky.

Martin adalah anggota keluarga pertama yang diketahui memiliki cacat genetik luar biasa yang mengakibatkan kondisi yang disebut methemoglobinemia.

Gangguan yang sangat langka ini, yang hanya mempengaruhi 0,035 persen populasi secara global, adalah akibat dari darah yang tidak membawa oksigen sebanyak biasanya ke seluruh tubuh.

Pegulat siswa meninggal setelah pelatih mengabaikan permintaannya untuk air
Ayah 'menembak mati istri dan 2 anak perempuan dalam pembunuhan rangkap tiga'

Darah berubah menjadi coklat karena kekurangan sel darah merah pembawa oksigen.

Hal ini pada gilirannya menyebabkan kulit pasien kulit putih membiru, sementara bibir menjadi ungu.

Baik Martin dan Elizabeth membawa gen resesif yang menyebabkan methemoglobinemia, dan empat dari tujuh anak mereka lahir dengan kulit biru, termasuk putra mereka Zacharia.

Karena gennya resesif, ini tidak akan mempengaruhi generasi mendatang jika mereka tidak menikah dalam keluarga mereka sendiri.

Tetapi karena mereka tinggal di komunitas yang terisolasi, Fugates memiliki pilihan terbatas dan kebanyakan menikahi sepupu mereka, kawin silang dengan keluarga terdekat termasuk Combs, Richies, Smiths, dan Stacys.

Zacharia menikahi bibinya sendiri, dan salah satu putra mereka menikah dengan sepupu dekat.

Pada gilirannya, salah satu anak mereka akan menikah dengan sepupu lain.

Sebagai salah satu anggota keluarga Alva Stacy kemudian akan memberitahu seorang peneliti mempelajari keluarga: “Saya dekat dengan diri saya sendiri.”

Dari semua Fugate, Luna Fugate dikenal sebagai anggota keluarga paling biru.

Dia menikah dengan John Stacy pada akhir abad ke-19 dan pasangan itu memiliki 13 anak.

Laporan kontemporer menggambarkan dia memiliki “bibir gelap seperti memar”.

Namun, meskipun methemoglobinemia dapat menyebabkan gangguan perkembangan dan kejang, hal ini tampaknya tidak mempengaruhi anak-anak Fugate.

Luna sendiri hidup sampai usia lanjut 84 tahun, sementara semua anak-anaknya dan John dikatakan sehat secara fisik meskipun penampilan mereka tidak biasa.

MENEMUKAN FUGATES

Pada pertengahan abad ke-20, zaman modern mulai datang bahkan ke pedesaan Kentucky, dan kisah Fugate menyebar ke luar komunitas mereka yang terisolasi.

Satu orang yang terpesona oleh keluarga itu adalah ahli hematologi Dr Madison Cawein di University of Kentucky.

Dia mendengar tentang Fugates di awal 1960-an dan berangkat ke Perry County di tenggara negara bagian itu untuk mencoba melacak mereka.

Dalam perjalanannya, ia bertemu dengan seorang perawat Ruth Pendergrass. Dia mengatakan kepadanya bahwa dia pernah bekerja di Departemen Kesehatan Kabupaten ketika seorang wanita biru datang meminta tes darah.

Percaya wanita itu mengalami serangan jantung, Ruth awalnya ketakutan.

Tetapi pasien meyakinkannya dan mengatakan bahwa dia adalah bagian dari keluarga Combs biru yang tinggal di Ball Creek.

Dia juga saudara perempuan dari salah satu wanita Fugate.

Saya serasi dengan diri saya sendiri

Alva Stacy‘Orang-orang Biru Kentucky’

Akhirnya, Dr Cawein dan Ruth berhasil melacak beberapa Fugate yang masih hidup.

Dokter menentukan bahwa darah keluarga kehilangan enzim kunci, dan untuk menyembuhkan mereka, dia menyuntik mereka dengan pewarna biru, metilen.

Hebatnya, itu berhasil, dan kulit anggota keluarga yang senang kehilangan warna birunya hanya dalam hitungan hari.

Namun, efeknya hanya sementara, dan Dr Cawein memasok Fugates dengan tablet metilen harian untuk menjaga efeknya.

Mereka pertama kali menetap di komunitas pedesaan pada tahun 1820-an

8

Mereka pertama kali menetap di komunitas pedesaan pada tahun 1820-an
Dr Madison Cawein mempelajari Fugates pada 1960-an

8

Dr Madison Cawein mempelajari Fugates pada 1960-an
Kulit tampak biru karena darah tidak membawa oksigen yang cukup

8

Kulit tampak biru karena darah tidak membawa oksigen yang cukup
Dr Cawein merawat Fugates dengan pewarna Methylene Blue

8

Dr Cawein merawat Fugates dengan pewarna Methylene Blue
Troublesome Creek di Kentucky sangat terisolasi hingga baru-baru ini

8

Troublesome Creek di Kentucky sangat terisolasi hingga baru-baru iniKredit: Perpustakaan Digital Kentucky

Namun, hidup tidak selalu mudah bagi keluarga Fugate. Kulit biru mereka menjadi lebih stigma karena dikaitkan dengan generasi inses.

Mereka semakin menarik diri dari komunitas mereka dan bahkan tidak mau datang ke ruang tunggu dokter.

Selama setengah abad terakhir, keluarga mulai memiliki anak di luar keluarga, dan gen biru telah menghilang.

Fugate terakhir yang diketahui dengan kulit biru lahir pada tahun 1975.

Benjy Stacy tampak hampir ungu saat lahir, dan perawat yang panik membawanya ke rumah sakit untuk transfusi darah darurat.

Namun, neneknya kemudian menjelaskan apa yang terjadi.

Amanda Owen dari Peternakan Yorkshire kami 'bersemangat' saat dia mendapatkan pekerjaan yang SANGAT berbeda
Lipreader mengungkapkan apa yang dikatakan Putri Charlotte kepada Pangeran George di Jubilee

Warna biru pada akhirnya akan memudar dari kulit Benjy, tetapi bibir dan kukunya akan tetap menjadi ungu saat dia kedinginan atau marah.

Setidaknya satu keturunan Fugates dikatakan masih tinggal di daerah Appalachia, namun kehidupan isolasi mereka yang menciptakan kondisi aneh tersebut kini telah berakhir.



Artikel ini pertama tayang di situs www.thesun.co.uk

Related Articles

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *

Back to top button